Nhiễm sắc thể Y vốn là biểu tượng của sự nam tính nhưng ngày càng cho thấy nó không hề mạnh mẽ và đang bị thoái hóa nhanh chóng. Trong khi phụ nữ mang hai nhiễm sắc thể X hoàn toàn bình thường thì đàn ông có một X và một Y đang dần teo lại.
Nhiễm sắc thể Y có bị thoái hóa không?
Nếu tốc độ thoái hóa tương tự tiếp tục, nhiễm sắc thể Y sẽ biến mất hoàn toàn sau khoảng 4,6 triệu năm. Khoảng thời gian này tưởng chừng như dài nhưng so với sự tồn tại của sự sống trên Trái đất là 3,5 tỷ năm thì nó không hề dài.
Nếu chúng ta tua ngược đồng hồ về 166 triệu năm trước, đến những loài động vật có vú đầu tiên thì câu chuyện đã hoàn toàn khác. Nhiễm sắc thể “proto-Y” ban đầu có cùng kích thước với nhiễm sắc thể X và chứa tất cả các gen giống nhau. Tuy nhiên, nhiễm sắc thể Y có khiếm khuyết cơ bản. Không giống như tất cả các nhiễm sắc thể khác, trong đó chúng ta có hai bản sao trong mỗi tế bào, nhiễm sắc thể Y chỉ tồn tại dưới dạng một bản sao duy nhất, được truyền từ cha sang con trai.
Điều này có nghĩa là các gen trên nhiễm sắc thể Y không thể trải qua quá trình tái tổ hợp di truyền, sự “xáo trộn” các gen xảy ra ở mỗi thế hệ nhằm giúp loại bỏ các đột biến gen có hại. Bị mất đi lợi ích của việc tái tổ hợp, các gen nhiễm sắc thể Y bị thoái hóa theo thời gian và cuối cùng bị mất khỏi bộ gen.
Tuy nhiên, nghiên cứu gần đây cho thấy nhiễm sắc thể Y đã phát triển một số cơ chế khá thuyết phục để “hãm phanh” , làm chậm tốc độ mất gen đến mức có thể dừng lại.
Một nghiên cứu gần đây của Đan Mạch, được công bố trên PLoS Genetics, đã giải trình tự các phần của nhiễm sắc thể Y từ 62 người đàn ông khác nhau và phát hiện ra rằng nó có xu hướng sắp xếp lại cấu trúc điều hòa của mình. Mô lớn cho phép “khuếch đại gen” – thu được nhiều bản sao gen để tăng cường sức khỏe và chức năng của tinh trùng, đồng thời giảm thiểu mất gen.
Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng nhiễm sắc thể Y đã phát triển các cấu trúc khác thường gọi là “palindromes” (các chuỗi DNA đọc xuôi và ngược giống nhau – giống như từ “kayak”), giúp bảo vệ nó khỏi bị thoái hóa. sự biến đổi tiếp theo. Họ đã ghi lại tỷ lệ cao các “sự kiện chuyển đổi gen” theo trình tự palindromic trên nhiễm sắc thể Y – về cơ bản là quá trình “sao chép và dán” cho phép sửa chữa các gen bị hỏng bằng cách sử dụng một bản sao dự phòng không bị hư hại làm mẫu.
Nhìn vào các loài khác (nhiễm sắc thể Y tồn tại ở động vật có vú và một số loài khác), ngày càng có nhiều bằng chứng cho thấy khuếch đại gen nhiễm sắc thể Y là một nguyên tắc chung phổ biến. Những gen được khuếch đại này đóng vai trò quan trọng trong việc sản xuất tinh trùng và (ít nhất là ở loài gặm nhấm) trong việc điều chỉnh tỷ lệ giới tính của con cái. Các nhà nghiên cứu đưa ra bằng chứng cho thấy sự gia tăng số lượng bản sao gen ở chuột là kết quả của chọn lọc tự nhiên.
Về câu hỏi liệu nhiễm sắc thể Y có thực sự biến mất hay không, cộng đồng khoa học thế giới và các nhà khoa học Anh đang có những chia rẽ.
Một nhóm lập luận rằng cơ chế bảo vệ của nó hoạt động rất tốt và đã giải cứu được nhiễm sắc thể Y. Nhưng một nhóm khác lại tranh luận. Cuộc tranh luận vẫn tiếp tục.
Jenny Graves từ Đại học La Trobe ở Úc tuyên bố rằng, nếu bạn nhìn xa hơn, nhiễm sắc thể Y chắc chắn sẽ bị tiêu diệt, ngay cả khi chúng tồn tại lâu hơn một chút so với dự kiến. Trong một bài báo năm 2016, Jenny Graves chỉ ra rằng chuột gai và chuột chũi Nhật Bản đã mất hoàn toàn nhiễm sắc thể Y và lập luận rằng việc mất hoặc tăng gen trên nhiễm sắc thể Y chắc chắn sẽ dẫn đến các vấn đề về khả năng sinh sản. Điều này cuối cùng có thể thúc đẩy sự hình thành các loài hoàn toàn mới.
Sự hủy diệt của đàn ông (loài nam)?
Có những lập luận cho rằng, ngay cả khi nhiễm sắc thể Y ở người biến mất thì điều đó không có nghĩa là bản thân đàn ông cũng sắp biến mất. Ngay cả ở những loài thực sự đã mất hoàn toàn nhiễm sắc thể Y, cả con đực và con cái vẫn cần thiết cho quá trình sinh sản.
Trong những trường hợp này, gen SRY “chuyển đổi chính” xác định tính đực di truyền đã chuyển sang nhiễm sắc thể khác, nghĩa là những loài này tạo ra con đực mà không cần nhiễm sắc thể Y. Tuy nhiên, nhiễm sắc thể Các nhiễm sắc thể xác định giới tính mới – nhiễm sắc thể mà SRY chuyển sang – sau đó sẽ bắt đầu lại quá trình thoái hóa do thiếu khả năng tái tổ hợp như nhiễm sắc thể Y trước đó của chúng.
Tuy nhiên, điều thú vị ở con người là mặc dù nhiễm sắc thể Y cần thiết cho quá trình sinh sản bình thường của con người nhưng nhiều gen mà nó mang trong đó lại không cần thiết nếu bạn sử dụng các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản. Điều này có nghĩa là kỹ thuật di truyền có thể sớm thay thế chức năng gen của nhiễm sắc thể Y, cho phép các cặp đồng giới hoặc nam giới vô sinh thụ thai. Tuy nhiên, ngay cả khi tất cả mọi người đều có thể thụ thai theo cách này thì có vẻ như rất khó có khả năng những người có khả năng sinh sản cao sẽ ngừng sinh sản một cách tự nhiên.
Chúng ta không biết liệu nhiễm sắc thể Y có biến mất hay không, và ngay cả khi điều đó xảy ra, chúng ta vẫn có thể cần đàn ông để sinh sản bình thường.
Quả thực, viễn cảnh về một hệ thống kiểu “động vật trang trại” trong đó một số ít người đàn ông “may mắn” được chọn làm cha của phần lớn con cái chúng ta chắc chắn là khó xảy ra. Dù thế nào đi nữa, sẽ có nhiều mối lo ngại cấp bách hơn trong 4,6 triệu năm tới.
Một số sự thật về nhiễm sắc thể
Nhiều vấn đề liên quan đến sức khỏe được cho là có liên quan đến cấu trúc di truyền của nhiễm sắc thể Y. Đây là vấn đề đang tiếp tục được nghiên cứu sâu sắc.
Sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể giới tính trong tế bào là bình thường. Một số nam giới có thể có nhiều hơn hai nhiễm sắc thể giới tính (ví dụ: nếu chúng chứa biến thể XXY được gọi là hội chứng Klinefelter) và nhiều nam giới sẽ mất nhiễm sắc thể Y trong tổng số tế bào cơ thể của họ theo thời gian. thời gian. Hút thuốc là một trong những nguyên nhân gây mất nhiễm sắc thể Y.
Nhiễm sắc thể Y có trong gen xác định giới tính nam, gen SRY. Nếu có đột biến ở gen SRY, phôi sẽ phát triển và hình thành bộ phận sinh dục nữ mặc dù có nhiễm sắc thể XY.
- Con cái là XX, con đực là XY, nhưng tại sao không có nhiễm sắc thể YY?
- Nghiên cứu cảnh báo nhiễm sắc thể Y ở nam giới có thể bị “xóa sổ”
- “Quét” bằng vệ tinh, 100 hồn ma 3.500 năm tuổi xuất hiện giữa cánh đồng
