Ung thư vú, buồng trứng và tuyến tiền liệt có liên quan đến đột biến di truyền ở gen BRCA1 và BRCA2.
Khuynh hướng di truyền làm tăng nguy cơ phát triển ung thư do đột biến ở các gen cụ thể. Những biến thể này thường được thừa hưởng từ cha mẹ. Tuy nhiên, không phải ai bị đột biến gen cũng chắc chắn mắc bệnh ung thư. Khuynh hướng di truyền có thể cao hoặc thấp, tùy thuộc vào gen cụ thể và các yếu tố nguy cơ khác.
Ung thư vú và buồng trứng : Các gen di truyền bao gồm đột biến gen BRCA1 và BRCA2 làm tăng nguy cơ phát triển ung thư vú và buồng trứng.
Ung thư đại trực tràng: Trong một số trường hợp, ung thư đại trực tràng có thể do hội chứng Lynch gây ra, chiếm khoảng 3% số ca ung thư này. Hội chứng Lynch là một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, trong đó bệnh nhân có một hoặc nhiều đột biến gen làm gián đoạn quá trình sửa chữa sự không khớp DNA, bao gồm MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 và EPCAM.
Những người mắc hội chứng Lynch có nhiều khả năng mắc ung thư đại trực tràng, đặc biệt là khi còn trẻ. Phụ nữ được chẩn đoán mắc hội chứng Lynch có nhiều khả năng phát triển ung thư nội mạc tử cung và ung thư buồng trứng. Đàn ông và phụ nữ mắc hội chứng Lynch có nhiều khả năng mắc ung thư dạ dày, gan, thận, não và da hơn người bình thường.
Ung thư tuyến tiền liệt: Khoảng 5-10% ung thư tuyến tiền liệt là do di truyền. Các gen đột biến có thể gây ung thư bao gồm BRCA1 và BRCA2, HOXB13, ATM và gen sửa lỗi DNA liên quan đến hội chứng Lynch.
Các gen di truyền có liên quan đến bệnh ung thư. (Ảnh: Freepik).
Ung thư tuyến tụy: Khoảng 3-5% ung thư tuyến tụy là do hội chứng di truyền, 5-10% ung thư tuyến tụy có tính chất gia đình (tiền sử gia đình mắc bệnh).
Ung thư tuyến tụy có liên quan đến đột biến gen như BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CDKN2A, TP53, hội chứng Lynch… Những người có thành viên trong gia đình mắc hội chứng Peutz-Jeghers. Đây là hội chứng liên quan đến gen STK11 có thể dẫn đến polyp đường tiêu hóa và tàn nhang trên da. Nguy cơ ung thư tuyến tụy và các bệnh ung thư khác do hội chứng Peutz-Jeghers cũng cao hơn.
Khối u ác tính: Một số ít trường hợp mắc bệnh là do di truyền, đi kèm với tỷ lệ rối loạn cao do đột biến gen CDKN2A.
Sarcoma: Là một nhóm khối u hiếm gặp và không đồng nhất phát sinh trong các mô liên kết. Sự phát triển của bệnh ung thư này có liên quan đến di truyền, thường xuất hiện ở thời thơ ấu do đột biến gen RB1 hoặc TP53 của u nguyên bào võng mạc.
Ung thư thận : Những thay đổi về DNA di truyền có thể gây ung thư thận như đột biến gen VHL – một gen ức chế khối u. Các gen ức chế khác như FH (liên quan đến bệnh bạch cầu), FLCN (hội chứng Birt-Hogg-Dubé), SDHB và SDHD (ung thư thận gia đình) đều làm tăng nguy cơ ung thư thận.
Ung thư dạ dày: Khoảng 1-3% trường hợp ung thư dạ dày là do đột biến gen CDH1. Đột biến này làm tăng nguy cơ ung thư dạ dày và ung thư tiểu thùy vú. Những người thừa hưởng đột biến gen này có nguy cơ cao mắc bệnh ung thư dạ dày khi còn trẻ.
Dưới đây là những trường hợp có thể thực hiện xét nghiệm di truyền để xem xét nguy cơ ung thư.
- Những người có cha, mẹ, anh, chị, em hoặc con mắc bệnh ung thư.
- Nhiều người thân một bên gia đình (bên nội hoặc bên nội) mắc bệnh ung thư.
- Một nhóm bệnh ung thư trong các gia đình có liên quan đến một đột biến gen đơn lẻ (ví dụ: ung thư vú, buồng trứng và tuyến tụy).
- Một thành viên trong gia đình mắc nhiều loại ung thư.
- Có thành viên gia đình mắc bệnh ung thư dưới 50 tuổi.
- Người thân mắc bệnh ung thư có liên quan đến hội chứng ung thư di truyền hiếm gặp.
- Một thành viên trong gia đình mắc bệnh ung thư hiếm gặp, ví dụ như ung thư vú ở nam giới.
- Một phát hiện thực thể liên quan đến ung thư di truyền là sự hiện diện của nhiều polyp đại tràng.
- Có một hoặc nhiều thành viên trong gia đình hoặc người thân mang đột biến gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư được xác định thông qua xét nghiệm di truyền.
Những kiến thức cần thiết về ung thư vòm họng
Dấu hiệu sớm của bệnh bạch cầu
Dấu hiệu sớm của bệnh ung thư phổi
