Triploidy (Thể tam bội) là gì? Thai nhi mắc bệnh thường có triệu chứng gì? Cùng Thcshoanghiep.edu.vn tìm hiểu ngay qua bài viết sau nhé.
Triploidy (Thể tam bội) là một bệnh lý hiếm gặp ở thai nhi mà các mẹ nên chú ý trong quá trình mang thai. Hôm nay, Thcshoanghiep.edu.vn sẽ cùng bạn đi tìm hiểu căn bệnh này cũng như các triệu chứng của bệnh nhé.
Triploidy (Thể tam bội) là gì?
Thể tam bội (Triploidy) là bệnh xảy ra do thừa một bộ nhiễm sắc thể xảy ra trong quá trình tạo trứng, tinh trùng hoặc tiến trình thụ tinh – đây là đột biến nhiễm sắc thể hiếm gặp.
Thai nhi bị Triploidy thường chết trong đầu hoặc giữa thai kỳ. Tỷ lệ thai chết được ước tính như sau: Trong 9 tuần đầu, tỷ lệ thai chết là 5:100 thai, ở giai đoạn 16 tuần, tỷ lệ là 1:30.000 và từ tuần 20 trở đi, tỷ lệ chết giảm xuống 1.250.000.
Có rất ít trường hợp ghi nhận thai Triploid có thể sống đến giai đoạn sơ sinh, đa số thai sẽ chết trong bụng mẹ hoặc những ngày đầu sau sinh. Một vài trường hợp Triploidy sống được tới lúc trưởng thành, những trường hợp này đều là dạng thể khảm. Những trường hợp ở thể khảm thường bị đa dị tật như: Chậm phát triển tinh thần, vận động, động kinh, điếc,…
Dấu hiệu và triệu chứng
Thai nhi bị triloidy sẽ thường bị dị tật tim, bất thường ở mặt, bất thường não, thận, dị tật ống thần kinh, dính ngón tay số 3 và 4 và dính ngón chân số 2 và 3 kèm theo những bất thường gan, túi mật, xoắn ruột,…
Dấu hiệu của người mẹ mang thai mang thai Triploidy có thể bị phù nề, bài tiết albumin trong nước tiểu, tăng huyết áp và một số vấn đề khác. Triploidy thường được chẩn đoán ở những thai bị nang nước bánh nhau (thai trứng bán phần).
Nguyên nhân bệnh Triploidy (Thể tam bội)
Nguyên nhân dẫn đến bệnh Triploidy là do sự dư thừa bộ nhiễm sắc thể 3n=69. Thể tam bội có thể xảy ra do trứng bình thường (1n) thụ tinh với 2 tinh trùng; hoặc một trứng bình thường (1n) thụ tinh với 1 tinh trùng có bộ nhiễm sắc thể (2n). Đến nay, không có bằng chứng nào cho thấy bệnh có khả năng di truyền và cũng không liên quan đến tuổi tác của ba hoặc mẹ.
Chuẩn đoán bệnh Triploidy (Thể tam bội)
Các chẩn đoán bằng siêu âm sẽ thấy đa dị tật, giảm ối và thai chậm phát triển trong buồng tử cung. Chẩn đoán còn được thực hiện sinh thiết tua gai nhau (Chorionic villus sampling), hoặc bằng di truyền tế bào (Karyotyping) từ dịch ối.
Vừa rồi, Thcshoanghiep.edu.vn đã giới thiệu với bạn về căn bệnh Triploidy cũng như những triệu chứng của nó. Hy vọng, bạn sẽ có thêm được những thông tin thật hữu ích.
Nguồn: Vinmec.com
Chọn mua các loại sữa bột cho bé tại Thcshoanghiep.edu.vn:
Thcshoanghiep.edu.vn