Hội chứng mèo kêu meo meo là một dạng bệnh rất hiếm gặp. Trẻ mắc hội chứng này sẽ gặp khó khăn trong việc diễn đạt lời nói, kỹ năng vận động kém và phát triển trí tuệ hạn chế.
Hãy cùng tìm hiểu về nguyên nhân, triệu chứng của bệnh cũng như cách điều trị căn bệnh này trong bài viết sau đây.
1. Nguyên nhân gây ra hội chứng mèo kêu meo meo là gì?
Hội chứng Cri du chat hay Cri du chat lần đầu tiên được phát hiện vào năm 1963. Căn bệnh này rất hiếm gặp, cứ 15.000 đến 50.000 trẻ sơ sinh thì có 1 trẻ mắc bệnh. Nguyên nhân của căn bệnh này là do thiếu một đoạn nhiễm sắc thể số 5.
Hội chứng mèo kêu meo meo là do bất thường về nhiễm sắc thể.
Tùy thuộc vào độ dài và vị trí của nhiễm sắc thể bị thiếu mà mức độ nghiêm trọng của bệnh sẽ khác nhau. Ví dụ, nếu đoạn nhiễm sắc thể bị thiếu dài hơn và ở vị trí quan trọng hơn, những đứa trẻ này sẽ có xu hướng chậm phát triển nghiêm trọng hơn những đứa trẻ bị mất đoạn nhiễm sắc thể ngắn hơn.
Khoảng 10% trẻ em mắc bệnh được xác nhận là đã nhận nhiễm sắc thể bất thường từ cha hoặc mẹ. Thông thường, việc mất một đoạn nhiễm sắc thể số 5 là do một sự kiện ngẫu nhiên bất thường trong quá trình hình thành tế bào sinh sản, từ trứng hoặc tinh trùng, hoặc có thể là do một vấn đề nào đó. Những bất thường xảy ra trong quá trình phát triển sớm của thai nhi. Trong nhiều trường hợp, không ai có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này.
2. Hội chứng mèo kêu meo meo gây ra những triệu chứng gì?
Bé khóc như mèo kêu.
Thông thường, các triệu chứng của hội chứng mèo kêu có thể được phát hiện sớm khi còn nhỏ. Như sau:
- Khóc như mèo: Đây là triệu chứng thường gặp và dễ nhận biết ngay trong những tuần đầu đời của trẻ. Trẻ bị bệnh thường phát ra những tiếng kêu chói tai, the thé và chói tai tương tự như tiếng mèo kêu. Tuy nhiên, triệu chứng này sẽ ít rõ ràng hơn khi trẻ lớn lên.
- Khi mới sinh, cân nặng của trẻ rất thấp, chu vi vòng đầu nhỏ, chậm phát triển,…
- Một số triệu chứng bất thường như khuôn mặt bụ bẫm, mắt lác hoặc hai mắt xa nhau, nếp mí trên nằm sâu bên trong, nếp gấp bất thường của ống tai ngoài, sống mũi của trẻ ốm thường rất rộng, tai thường bị cụp. rất rộng. vòm miệng ngắn, vòm miệng cao, sứt môi, hàm nhỏ,…
Trẻ sơ sinh bị thiếu cân khi sinh.
- Do trương lực cơ thấp , trẻ bú kém và dễ bị trào ngược dạ dày thực quản và viêm phổi. Trong nhiều trường hợp, trẻ bị bệnh không thể tự ăn bằng thìa cho đến khi được 3,5 tuổi.
- Vẹo cột sống, dị tật bẩm sinh hoặc nhiễm trùng tai hoặc mất thính lực.
- Khó thực hiện các động tác đòi hỏi sự phối hợp tinh thần và cơ bắp như ngồi dậy và đi lại, v.v.
- Chậm tiếp thu, chậm nói.
- Một số trẻ rất hiếu động và thường có hành vi ngược đãi bản thân .
- Ngoài ra, trẻ còn có một số triệu chứng bất thường khác như dính ngón tay, tóc bạc sớm, đục thủy tinh thể, cận thị, thoát vị bẹn, nhiễm trùng đường hô hấp, một số vấn đề về đường tiết niệu, nhiễm trùng đường ruột,…
3. Phương pháp chẩn đoán và điều trị
Ngoài các triệu chứng lâm sàng, các bác sĩ còn thực hiện xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể và lai huỳnh quang để phát hiện những khiếm khuyết ở nhiễm sắc thể số 5 và có thể chẩn đoán chính xác bệnh.
Tùy vào mức độ nặng nhẹ của bệnh, bác sĩ sẽ đưa ra phương pháp điều trị phù hợp. Hơn nữa, khi điều trị cần kết hợp nhiều bác sĩ chuyên khoa như bác sĩ nhi khoa, bác sĩ tim mạch, bác sĩ thần kinh, bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình hoặc vật lý trị liệu… để có thể chăm sóc trẻ bị bệnh. toàn diện và đạt hiệu quả điều trị cao nhất.
Việc phát hiện sớm và can thiệp điều trị kịp thời là một trong những yếu tố quan trọng giúp trẻ mắc bệnh cải thiện triệu chứng và phát triển tốt. Trẻ em cần được giáo dục đặc biệt, vật lý trị liệu, đào tạo phát triển ngôn ngữ, đào tạo nghề, v.v. để đảm bảo một tương lai tốt đẹp hơn.
Nếu trẻ có một số dị tật như vẹo cột sống, lác, sứt môi, hở hàm ếch hoặc dị tật tim bẩm sinh, khuyết tật ở chân… thì cần phải phẫu thuật để điều trị hiệu quả các tình trạng này. triệu chứng này.
Thông thường, trẻ mắc hội chứng mèo kêu meo meo có thể sống tốt, có trường hợp có tuổi thọ lên tới hơn 50 năm. Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng việc giáo dục trẻ sớm và đúng cách, kết hợp với các can thiệp điều trị, các phương pháp điều trị khác sẽ giúp trẻ phát triển đầy đủ các kỹ năng của trẻ 5, 6 tuổi.
4. Có thể phòng ngừa hội chứng mèo kêu meo meo không?
Hội chứng mèo meo meo là do bất thường về nhiễm sắc thể và hiện chưa có phương pháp phòng ngừa. Tuy nhiên, các chuyên gia khuyên rằng, để giảm nguy cơ trẻ sinh ra mắc hội chứng này, các cặp vợ chồng muốn có con nên lưu ý một số lưu ý sau:
- Duy trì lối sống lành mạnh để cơ thể luôn khỏe mạnh trước khi mang thai.
- Khám sức khỏe tiền hôn nhân và khám sức khỏe định kỳ 6 tháng một lần: Khám sức khỏe định kỳ có thể giúp các cặp vợ chồng nhận biết sớm những bất thường và điều trị bệnh triệt để trước khi mang thai, tránh được nhiều rủi ro. nguy cơ cho trẻ sau này.
- Bạn không nên sống và làm việc trong môi trường ô nhiễm chứa nhiều chất độc hại. Khi làm việc phải mặc quần áo bảo hộ theo quy định.
- Nên tiêm phòng đầy đủ trước và trong khi mang thai.
- Mẹ bầu cần nghỉ ngơi, ăn uống hợp lý và đặc biệt cần khám thai định kỳ theo chỉ định của bác sĩ.
Khi trẻ có những triệu chứng bất thường, bạn nên đưa trẻ đến bác sĩ càng sớm càng tốt để bệnh được phát hiện sớm và điều trị kịp thời, hiệu quả.
- Bệnh điên thảo nguyên: Căn bệnh lạ khiến nhiều người đột nhiên phát điên sau khi định cư ở thảo nguyên!
- Tổn thương não nào khiến tác giả Dragon Ball qua đời ở tuổi 68?
- Đau mãn tính là gì? Cơn đau mãn tính cảnh báo điều gì về sức khỏe của bạn?
