Năm 2023, nhiều phương pháp điều trị đột phá đã được phê duyệt.
Năm 2023, nhiều phương pháp điều trị đột phá đã được phê duyệt như công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR để điều trị rối loạn máu di truyền hay thuốc làm chậm bệnh Alzheimer.
1. Liệu pháp gen dựa trên CRISPR
Vào tháng 11, Cơ quan quản lý thuốc và sản phẩm chăm sóc sức khỏe của Vương quốc Anh (MHRA) đã phê duyệt việc sử dụng liệu pháp CRISPR để điều trị hai chứng rối loạn máu di truyền. Đây là phương pháp đầu tiên trên thế giới sử dụng công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR đã được phê duyệt.
Được đặt tên là Casgevy , phương pháp điều trị CRISRP này điều trị bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) và bệnh beta-thalassemia phụ thuộc vào truyền máu. Đây là những rối loạn di truyền suốt đời do đột biến gen mã hóa huyết sắc tố, một loại protein mà tế bào hồng cầu cần để vận chuyển oxy đi khắp cơ thể.
Casgevy sẽ sửa chữa gen BCL11A bị lỗi trong tế bào gốc tủy xương của bệnh nhân để chúng có thể tạo ra huyết sắc tố hoạt động. Để làm được điều này, tế bào gốc tạo máu được lấy từ tủy xương của bệnh nhân và gen BCL11A sẽ được Casgevy chỉnh sửa trong phòng thí nghiệm, sau đó truyền trở lại cơ thể bệnh nhân. Phương pháp này có khả năng chữa khỏi bệnh suốt đời cho bệnh nhân chỉ sau một lần điều trị.
Hiện tại, đây chỉ là phương pháp đầu tiên trong số hàng chục phương pháp điều trị tiềm năng cho các bệnh di truyền khác như ung thư hoặc vô sinh.
2. Thuốc làm chậm tiến triển bệnh Alzheimer
Năm 2023, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt Leqembi (lecanemab-irmb), loại thuốc đầu tiên làm chậm sự tiến triển của bệnh Alzheimer. Đây là phương pháp điều trị bệnh Alzheimer đầu tiên được phê duyệt hoàn toàn sau 20 năm. FDA đánh giá loại thuốc này là “có ý nghĩa lâm sàng” đối với bệnh Alzheimer, một căn bệnh ảnh hưởng đến hơn 6,5 triệu người Mỹ.
Dữ liệu nghiên cứu cho thấy loại thuốc này có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh Alzheimer tới 27% trong 18 tháng.
Khi các protein amyloid bất thường xuất hiện trong não, chúng tạo thành các mảng dính, gây viêm và làm tổn thương các kết nối thần kinh. Sự tích tụ các mảng amyloid gây mất trí nhớ ở bệnh nhân Alzheimer. Vì vậy, cơ chế hoạt động của Leqembi là loại bỏ các mảng amyloid ra khỏi não, làm chậm sự tiến triển của bệnh.
3. Mở đường điều trị vô sinh
Tháng 3/2023, các nhà khoa học Nhật Bản công bố thành tựu sinh con chuột con từ hai con chuột đực bằng cách tạo ra trứng từ tế bào đực.
Theo đó, các nhà khoa học đã lập trình lại tế bào da chuột đực giống với tế bào gốc rồi cấy chúng vào tử cung trong hệ thống nuôi cấy mô phỏng các điều kiện bên trong tử cung chuột. Trứng có thể được thụ tinh với tinh trùng bình thường. Sau đó, trứng đã thụ tinh sẽ được đưa vào chuột cái thay thế.
Các nhà khoa học đã thu thập được khoảng 600 phôi, sinh ra 7 con chuột con. Những con vật này có vẻ khỏe mạnh với tuổi thọ bình thường và sinh con trưởng thành.
Từ những kết quả này, các chuyên gia dự đoán rằng sẽ có thể tạo ra tế bào trứng người từ tế bào da nam giới trong thập kỷ tới. Thành tựu này có thể giúp điều trị nhiều dạng vô sinh nghiêm trọng cũng như mang lại hy vọng cho các cặp đôi đồng giới mong muốn có con chung trong tương lai.
4. Bản đồ hoàn chỉnh đầu tiên của não côn trùng
Sau 12 năm làm việc tỉ mỉ, vào tháng 3 năm 2023, một nhóm nghiên cứu gồm 20 nhà khoa học đến từ Anh, Mỹ và Đức đã công bố bản đồ não hoàn chỉnh của ấu trùng ruồi giấm, hiển thị tất cả các tế bào thần kinh và khớp thần kinh. Bản đồ cho thấy các tế bào có thể gửi cho nhau các thông điệp hóa học, từ đó kích hoạt các tín hiệu điện truyền qua đường đi của tế bào.
Kết quả này khá ấn tượng vì trước đây người ta chỉ xây dựng được bản đồ não bộ của giun tròn, mực biển và giun biển. Mỗi bản đồ chỉ chứa vài trăm kết nối. Bản đồ não Drosophila là bản đồ của hệ kết nối hoàn chỉnh.
Các mạch thần kinh trong não ruồi trông giống như mạng lưới thần kinh trong học máy. Hiểu được những điểm tương đồng và phức tạp trong hệ kết nối của não ruồi có thể giúp giải mã cách thức hoạt động của não người và cách các bệnh thần kinh phát triển. Bộ não còn mở ra cơ hội cho nhiều tiến bộ trong tương lai, đặc biệt là trong các công nghệ mới như học máy và trí tuệ nhân tạo (AI).
Bản đồ tập hợp các tế bào thần kinh và khớp thần kinh trong não của ấu trùng ruồi giấm.
5. AI xác định nguy cơ ung thư tuyến tụy
Một công cụ trí tuệ nhân tạo (AI) đã xác định thành công những người có nhiều khả năng phát triển ung thư tuyến tụy nhất đến ba năm trước khi chẩn đoán thực tế. Điều này sẽ mở ra nhiều cơ hội điều trị thành công và tăng cơ hội sống sót cho bạn.
Hiện nay, ung thư tuyến tụy là một trong những loại nguy hiểm nhất thế giới. Bệnh thường chỉ có thể được chẩn đoán khi đã ở giai đoạn nặng nên việc điều trị kém hiệu quả và hầu hết bệnh nhân đều không qua khỏi. Dự kiến số người mắc bệnh này sẽ tăng lên trong thời gian tới.
Tuy nhiên, các triệu chứng của ung thư tuyến tụy giai đoạn đầu rất dễ bị chẩn đoán sai nhưng nhiều bệnh nhân có thể sống lâu hơn nếu phát hiện sớm ung thư. Do đó, các nhà khoa học đã xây dựng thuật toán AI trên hồ sơ bệnh án của 6,2 triệu người Đan Mạch trong 41 năm để phát hiện các mẫu ẩn trong hồ sơ của 24 nghìn bệnh nhân sau này mắc bệnh ung thư. ung thư tuyến tụy.
Mô hình AI đã phân tích sự kết hợp của các mã bệnh này và thời điểm chúng xuất hiện. Bằng cách so sánh các chuỗi tình trạng cụ thể trước khi chẩn đoán ung thư tuyến tụy, mô hình AI đã phát hiện ra những người có nguy cơ mắc bệnh cao nhất. AI thậm chí có thể dự đoán chính xác dù mã bệnh, triệu chứng và thời gian xuất hiện không liên quan trực tiếp đến tuyến tụy.
Bằng cách này, AI sẽ phát hiện những người có nguy cơ mắc ung thư tuyến tụy cao nhất. Khi đó, bác sĩ sẽ yêu cầu chẩn đoán để phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời. Các triệu chứng thường gặp của ung thư tuyến tụy là vàng da, đau lưng giữa và bụng trên, sụt cân, ngứa da và mệt mỏi.
- Đảo Rockall, nơi hoang vắng và tuyệt vọng nhất thế giới
- Hình ảnh chưa từng thấy về tàn dư siêu tân tinh Cassiopeia A
- Vật liệu có thể vượt qua kim cương về độ cứng
