Kiến Thức Bổ Ích

Rối loạn chuyển hóa Galactose ở trẻ sơ sinh là gì?

Tháng 5 29, 2023 by Thcshoanghiep.edu.vn

Rối loạn chuyển hóa Galactose ở trẻ sơ sinh là gì các bậc phụ huynh đã biết chưa? Nếu chưa, xem ngay bài viết dưới đây của Thcshoanghiep.edu.vn nhé.

Rối loạn chuyển hóa Galactose ở trẻ sơ sinh là một bệnh mang tính chất di truyền có thể ảnh hưởng đến tính mạng ở trẻ nhỏ nếu không được điều trị kịp thời. Hôm nay, hãy cùng Thcshoanghiep.edu.vn tìm hiểu về căn bệnh này qua bài viết sau nhé.

Mục Lục Bài Viết

  • Rối loạn chuyển hóa Galactose ở trẻ sơ sinh là gì?
  • Biểu hiện của rối loạn chuyển hóa Galactose
  • Xét nghiệm sàng lọc Galactosemia
  • Cách phòng bệnh Galactosemia

Rối loạn chuyển hóa Galactose ở trẻ sơ sinh là gì?

Rối loạn chuyển hóa Galactose (Galactosemia) là một bệnh di truyền hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Tỷ lệ mắc bệnh thường gặp ở trẻ là 1/50.000 trẻ. Bệnh Galactosemia liên quan đến các rối loạn nhiễm sắc thể, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh khiến cho Galactose trong sữa mẹ hoặc các loại sữa khác khi đi vào cơ thể không thể chuyển hóa thành Glucose để cung cấp năng lượng cho trẻ từ đó gây tích tụ Glucose và biểu hiện ra những cơ quan trên cơ thể.

Random Image

Cơ chế bệnh Galactode diễn biến qua 3 giai đoạn:

  • Giai đoạn 1: Gắn phosphat vào galactose, chuyển galactose thành galactose-1-phosphate nhờ enzym galactokinase (GALK).
  • Giai đoạn 2: Galactose-1-phosphate kết hợp với uridyl diphosphoglucose (UDPG) tạo thành Glucose-1-phosphate và UDP-Galactose, nhờ xúc tác của Enzym galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT).
  • Giai đoạn 3: UDP-Galactose chuyển thành UDP-glucose nhờ xúc tác của enzyme UDP-galactose-4-epimerase (GALE).
Khám Phá Thêm:   Son màu hồng nude là gì? Top 5 thỏi son hồng nude quyến rũ nhất cho các nàng
Powered by Inline Related Posts

Rối loạn chuyển hóa Galactose ở trẻ sơ sinh là gì?Galactosemia là gì? Cơ chế hình thành bệnh

Biểu hiện của rối loạn chuyển hóa Galactose

Biểu hiện của bệnh Galactosemia thường tùy thuộc vào phân loại bệnh. Cụ thể như sau:

Galactosemia thể cổ điển (Type I):

  • Bú kém hoặc bỏ bú
  • Tiêu chảy, nôn mửa
  • Hôn mê
  • Giảm trương lực cơ
  • Các biểu hiện lâm sàng như: vàng da, xuất huyết dưới da, gan lớn, đục thủy tinh thể

Galactosemia type II: Ở dạng này, trẻ thường có những biểu hiện nhẹ hơn thể cổ điển và có thể bị một số triệu chứng như đục thủy tinh thể.

Galactosemia type III:

  • Chậm phát triển về thể chất, trí tuệ
  • Suy giảm chức năng gan, thận
  • Đục thủy tinh thể

Biểu hiện của rối loạn chuyển hóa GalactoseBiểu hiện của rối loạn chuyển hóa Galactose

Xét nghiệm sàng lọc Galactosemia

Xét nghiệm sàng lọc Galactosemia nằm trong chương trình sàng lọc sơ sinh được thực hiện vào ngày đầu sau sinh. Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu ở gót chân từ 24 – 72 giờ sau sinh, lượng máu khoảng 1 – 2 giọt nên không làm ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ. Sau đó thực hiện các xét nghiệm bao gồm:

  • Đo nồng độ Galactose trong máu (galactose và galactose-1-phosphate).
  • Đo hoạt độ của enzyme GALT trong mẫu máu thấm khô.
  • Nếu nồng độ Galactose tăng và/hoặc hoạt tính của enzyme GALT thấp hơn bình thường thì làm thêm các xét nghiệm chuyên biệt để thực hiện chẩn đoán.

Ngoài ra, người ta còn xét nghiệm Galactosemia bằng máu tĩnh mạch hoặc nước tiểu. Tuy nhiên, cách này không phổ biến trên lâm sàng bằng lấy máu gót chân.

Khám Phá Thêm:   Dầu hạt thì là đen là gì? Công dụng của dầu hạt thì là đen đối với sức khỏe
Powered by Inline Related Posts

Xét nghiệm sàng lọc GalactosemiaXét nghiệm sàng lọc Galactosemia

Cách phòng bệnh Galactosemia

Có nhiều cách để dự phòng bệnh Galactosemia ở trẻ sơ sinh được chia làm 2 giai đoạn trước và sau sinh.

Ở giai đoạn trước khi sinh: Bạn có thể tiến hành khám sàng lọc di truyền nếu trước đó đã có người thân trong gia đình mắc bệnh này để hiểu rõ xác suất mắc bệnh cũng như chuẩn bị những kiến thức cần thiết để chăm sóc trẻ hợp lý.

Ở giai đoạn sau sinh:

  • Nếu trẻ có các dấu hiệu buồn nôn, nôn, quấy khóc hãy dừng ngay các loại sữa mà trẻ đang uống và đưa trẻ đến cơ sở y tế để thăm khám.
  • Khám mắt cho trẻ định kỳ để tránh nguy cơ đục thủy tinh thể.
  • Theo dõi cân nặng của trẻ thường xuyên, nếu thấy trẻ chậm tăng cân hay chững cân nên đưa trẻ đến cơ sở y tế để được thăm khám.

Cách phòng bệnh GalactosemiaCách phòng bệnh Galactosemia

Vừa rồi, Thcshoanghiep.edu.vn đã cùng bạn tìm hiểu về hội chứng rối loạn Galactose ở trẻ, một căn bệnh hiếm gặp và để lại nhiều biến chứng nghiêm trọng. hy vọng bạn đã có thêm những thông tin y khoa thật hữu ích qua bài viết trên.

Nguồn: Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec

Thcshoanghiep.edu.vn

Bài Viết Liên Quan

Lạp xưởng tươi là gì? Cách dùng lạp xưởng tươi Chen ngon đúng điệuLạp xưởng tươi là gì? Cách dùng lạp xưởng tươi Chen ngon đúng điệu
Son high end mini là gì? Top 10 thỏi son high end mini đáng mua nhấtSon high end mini là gì? Top 10 thỏi son high end mini đáng mua nhất
Người biết về phong thủy không bao giờ đặt thùng rác chỗ này, lý do là gì?Người biết về phong thủy không bao giờ đặt thùng rác chỗ này, lý do là gì?
Chế độ ăn sirtfood là gì? Cách giảm cân an toàn hiệu quả với chế độ ăn sirtfoodChế độ ăn sirtfood là gì? Cách giảm cân an toàn hiệu quả với chế độ ăn sirtfood
Dấu hiệu bệnh tay chân miệng: Cách điều trị và phòng tránhDấu hiệu bệnh tay chân miệng: Cách điều trị và phòng tránh
Nấm kim châm vàng là gì? Nấm kim châm vàng có bổ hơn nấm kim châm trắng không?Nấm kim châm vàng là gì? Nấm kim châm vàng có bổ hơn nấm kim châm trắng không?
Bài viết trước: « Cách ăn quả vú sữa đúng cách và những công dụng tuyệt vời
Bài viết tiếp theo: Bộ Sưu Tập Hình Ảnh Cô Gái Khóc Cực Chất Full 4K Với Hơn 999 Tấm Ảnh »

Primary Sidebar

Công Cụ Hôm Nay

  • Thời Tiết Hôm Nay
  • Tử Vi Hôm Nay
  • Lịch Âm Hôm Nay
  • Lịch Thi Đấu Bóng Đá Hôm Nay
  • Giá Vàng Hôm Nay
  • Tỷ Giá Ngoaị Tệ Hôm Nay
  • Giá Xăng Hôm Nay
  • Giá Cà Phê Hôm Nay

Công Cụ Online

  • Photoshop Online
  • Casio Online
  • Tính Phần Trăm (%) Online
  • Giải Phương Trình Online
  • Ghép Ảnh Online
  • Vẽ Tranh Online
  • Làm Nét Ảnh Online
  • Chỉnh Sửa Ảnh Online
  • Upload Ảnh Online
  • Paint Online
  • Tạo Meme Online
  • Chèn Logo Vào Ảnh Online

Bài viết mới

  • Dịch vụ thành lập công ty, doanh nghiệp giá rẻ chất lượng, uy tín
  • Dịch vụ thành lập công ty, doanh nghiệp
  • Dịch vụ thành lập Công Ty, Doanh Nghiệp Tư Nhân – 230.000Đ
  • Những mỹ nữ bị gắn mác bình hoa di động
  • Nếu làm IVF, bạn sẽ mang thai đôi và được lựa chọn giới tính thai nhi?
  • Tìm kiếm những nơi có thể có sự sống trong vũ trụ
  • Nhà máy thu CO2 trực tiếp lớn nhất thế giới đang hoạt động
  • Tại sao cách "chữa" công nghệ nhanh nhất là tắt đi bật lại?
  • Hệ thống đường sắt sử dụng “robot bay” chở hàng hóa trên Mặt Trăng
  • Video hiếm: Biển mây đổ xuống núi như thác
  • Chất liệu vải mỏng như sợi tóc giúp giảm tiếng ồn tới 75%.
  • Robot bí mật trong sứ mệnh Mặt trăng của Trung Quốc
  • Tại sao nước Úc đầy mèo hoang nhưng vẫn bị chuột lây lan?
  • Tái chế tàn thuốc thành áo khoác
  • Lũ quét vô tình lộ ra "báu vật trên trời": Hiếm đến mức khiến Trung Quốc và thế giới chấn động!
  • Đào đường, phát hiện "báu vật kỷ Jura" và khu định cư 4.000 năm tuổi
  • Lũ lụt những tháng tới có thể khốc liệt như năm 2020
  • Bí ẩn cột sắt lộ thiên 1.600 năm tuổi
  • Siêu đám thiên hà Laniakea đáng sợ đến mức nào?
  • Những ảo giác kỳ lạ khiến bạn nhìn thấy những người tí hon đang nhào lộn trong phòng

Copyright © 2025 · Thcshoanghiep.edu.vn - Thông Tin Kiến Thức Bổ Ích