Hai đứa trẻ mắc chứng cuồng ăn và béo phì nghiêm trọng. Sau khi tìm ra “thủ phạm”, các nhà khoa học đã giúp những đứa trẻ trở lại bình thường.
Hai đứa trẻ ở Anh trải qua cơn đói dữ dội khiến chúng ăn quá nhiều. Các nhà khoa học gần đây đã phát hiện ra rằng họ đều có những đột biến gen hiếm gặp cản trở leptin – một loại hormone quan trọng giúp báo hiệu sự sung mãn của cơ thể.
Sau khi các tế bào mỡ trắng tạo ra leptin , nó sẽ cắm vào thân não và vùng dưới đồi. Đây là những khu vực của não giúp kiểm soát sự thèm ăn.
Các nhà khoa học vừa phát hiện một đột biến gen hiếm gặp gây ra chứng thèm ăn vô độ – (Ảnh minh họa: REUTERS).
Trong khi “hormone đói” ghrelin liên tục dao động, tăng lên khi nhịn ăn và giảm xuống sau khi ăn, thì nồng độ leptin vẫn tương đối ổn định và có liên quan đến tổng lượng mỡ trắng trong cơ thể. Do đó, leptin cho cơ thể biết lượng năng lượng được lưu trữ trong chất béo và đưa cơ thể vào “chế độ đói” khi năng lượng dự trữ giảm xuống quá thấp.
Trước đó, trên thế giới chưa ghi nhận trường hợp nào mang đột biến gen cản trở quá trình sản xuất, bài tiết leptin hay ngăn chặn hiệu quả tác động của nó lên não.
Trên Tạp chí Y học New England , các nhà khoa học báo cáo một phát hiện mới: họ đã tìm thấy 21 biến thể di truyền . Chúng làm gián đoạn quá trình sản xuất hoặc độ nhạy của leptin dẫn đến cảm giác đói vô độ, được gọi là chứng cuồng ăn.
Các tác giả mô tả hai đứa trẻ không có quan hệ huyết thống: một bé trai 14 tuổi và một bé gái 2 tuổi, mang những đột biến gen hơi khác nhau gây ra rối loạn leptin.
Cả hai đứa trẻ đều có lượng leptin cao trong máu và tỷ lệ mỡ cơ thể cao.
Các bác sĩ đã kiểm tra gen leptin (LEP) của mỗi đứa trẻ. Họ phát hiện ra rằng mỗi đứa trẻ mang một phiên bản hoặc biến thể khác nhau của gen LEP. Phiên bản dành cho nam được đánh số P64S và phiên bản dành cho nữ là G59S.
Thông qua các nghiên cứu với tế bào người trong đĩa thí nghiệm, nhóm nghiên cứu đã kiểm tra mức độ leptin của trẻ em liên kết với thụ thể mà nó thường cắm vào não.
Cả hai phiên bản của leptin đã được chứng minh là liên kết với thụ thể. Với sự hiện diện của leptin bình thường, các phiên bản biến thể đã chặn thụ thể và không cho phép leptin bình thường cắm vào.
Vì vậy, trong khi em bé tạo ra một lượng lớn leptin đã biến đổi, hormone này không thể báo hiệu cho não rằng cơ thể chúng có quá nhiều năng lượng dự trữ.
Để điều trị cho bọn trẻ, các bác sĩ đã cho metreleptin , một dạng tổng hợp của leptin.
Lúc đầu, cả hai đứa trẻ đều cần điều trị “cao hơn bình thường” để điều chỉnh tác động của các biến thể leptin trong não của chúng.
Cả hai đứa trẻ đều phát triển kháng thể chống lại metreptin, điều mà các bác sĩ mong đợi. Không có tác dụng phụ nghiêm trọng. Kết hợp với tập thể dục, “cả hai bệnh nhân cuối cùng đã trở lại cân nặng gần như bình thường.”
- Hé lộ lò nung hắc ín 200.000 năm tuổi do người khác điều hành
- Thác nước hùng vĩ nhất thế giới ngừng chảy sau 12.000 năm, ngỡ ngàng cảnh tượng dưới đây
- Người phụ nữ bất ngờ có được giác quan mới sau khi bị sét đánh
